Il Gemelli in campo contro una rara distrofia retinica

 La Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS ha ottenuto la certificazione per la somministrazione di una terapia genica una tantum di Novartis, l’unica a essere approvata per il trattamento di una particolare forma di distrofia retinica ereditaria (legata a mutazioni genetiche di entrambe gli alleli del gene RPE65) fino a oggi non trattabile. Il via libera di AIFA alla rimborsabilità, che arriva dopo una lunga sperimentazione, dà una speranza a pazienti, bambini e giovani adulti, che fino a oggi sarebbero andati incontro a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età.  Roma e il Lazio sono quindi al centro di una vera e propria rivoluzione: l’applicazione di una terapia innovativa ed efficacie su una malattia rara. “Grazie alla terapia genica si realizza, infatti, il sogno di modificare il decorso della malattia migliorando il funzionamento delle cellule che ne sono responsabili, poiché il cuore di questo nuovo campo di ricerca è dato dalla correzione dei geni alterati che scatenano la malattia stessa – ha dichiarato Stanislao Rizzo, Professore Ordinario di Oftalmologia all’Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore dell’UOC di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – . Finora non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie ma, grazie ai passi avanti ottenuti dalla ricerca, oggi abbiamo finalmente un’arma efficace. E’ un vero cambio di paradigma e siamo orgogliosi di esserne parte”.  Il processo di somministrazione della terapia genica è estremamente complesso e coinvolge un’equipe altamente specializzata e adeguatamente formata composta da clinici, medici, chirurghi, farmacisti ospedalieri, infermieri e tecnici che collaborano in sinergia durante l’intervento.